Cuáles son las enfermedades más raras que existen en el mundo


Por Alev Pinbell

Se denomina enfermedades raras (ER) o poco frecuentes a aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, cada enfermedad específica solo puede afectar a un número limitado de personas.

Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10 mil habitantes, explica la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

Según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7 mil enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

Además, la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.

Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad, explica la Feder.

Estos padecimientos son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65 % de estas patologías son graves e invalidantes.

 

También sucedió: Señales que pueden alertar sobre un posible cáncer

 

¿Cuáles son las enfermedades raras más frecuentes?

A pesar de ser consideradas raras, estas enfermedades lamentablemente afectan a un porcentaje considerable de la población. Algunas de las más conocidas son:

Síndrome de Goodpasture

La Enfermedad de Goodpasture es un trastorno autoinmunitario poco frecuente en el que se producen hemorragias en los pulmones, junto con insuficiencia renal progresiva.

El síndrome de Goodpasture afecta generalmente a hombres jóvenes. Algunas personas parecen tener una susceptibilidad genética. En estas personas, las sustancias presentes en el medio ambiente, como el humo del tabaco y, con menor frecuencia, algunos disolventes o bien una infección respiratoria vírica, pueden hacer que produzcan anticuerpos que reaccionan y tratan de destruir ciertas partes de sus propios organismos. Estos anticuerpos generalmente dañan los pequeños sacos de aire (alvéolos) y los capilares de los pulmones, y el sistema de filtración de los riñones. Los anticuerpos desencadenan la inflamación, que interfiere con la función renal y pulmonar.

Los síntomas que presenta la persona con este padecimiento son: dificultad respiratoria, tos, fiebre, pérdida de peso no deseada, fatiga, sangre en la orina, tos con sangre (hemoptisis).

Síndrome de Alport

Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares. Es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis).

Lo causa un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno.

Existen tres tipos genéticos:

  • Síndrome de Alport ligado al cromosoma X (XLAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo más común. La enfermedad es más grave en hombres que en mujeres.
  • Síndrome de Alport autosómico recesivo (ARAS, por sus siglas en inglés): La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.
  • Síndrome de Alport autosómico dominante (ADAS, por sus siglas en inglés): Este es el tipo menos frecuente. La enfermedad es igual de grave en hombres y mujeres.

Elefantiasis

La elefantiasis refiere a una infección parásita que cause la hinchazón extrema en las armas y los tramos.

La enfermedad es causada por el tornillo sin fin filarial, que es persona a persona transmitida de la forma vía el mosquito femenino cuando toma una harina de sangre. El parásito crece en un tornillo sin fin adulto ese las vidas en el sistema linfático de seres humanos.

La elefantiasis es caracterizada típicamente por un espesamiento de la piel y del tejido subcutáneo que da lugar a los limbos grueso aumentados e hinchados que ganan a condición su nombre. La condición también se llama filariasis linfática.

Esclerosis Lateral Amiotrófica

La Esclerosis lateral amiotrófica o ELA, es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Uno en 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.

En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.

Progeria

La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento.

Síntomas

  • Retraso en el crecimiento, con una estatura y con un peso por debajo del promedio
  • Rostro angosto, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña
  • Cabeza desproporcionadamente grande para el rostro
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados
  • Caída del cabello, incluso de pestañas y cejas
  • Piel delgada, manchada y arrugada
  • Venas visibles
  • Voz aguda

Síndrome de Marfan

El Síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

 

Imágenes ilustrativas / Getty Images


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